Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：蛋白质组分析可以预测酵母突变的生物学效应
2025-10-30
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
科学家揭秘体内悄悄“扩张”的突变细胞群落
来自威尔康奈尔医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为“单细胞基因型-表型测序（scG2P）”的新技术，首次在实体组织中绘制了癌前基因突变及其影响的高清图谱。
2026-01-24
Cell： 不同白血病突变通过核相分离凝聚体驱动白血病发生
该研究揭示了不同白血病突变如何通过核相分离凝聚体（C-body）这一共同机制驱动疾病发生，为白血病的治疗提供了新靶点。
2025-11-29
Cell Death & Differ：广东医科大学唐靖等团队发现EGFR通过CEBPβ依赖的PGLYRP1诱导来协调中性粒细胞活化和NETosis
该研究识别出表皮生长因子受体（EGFR）是细胞外陷阱形成（NETosis）的关键中性粒细胞内在调节因子。为减轻脓毒症中中性粒细胞驱动的免疫病理损伤提供了潜在的治疗靶点。
2026-02-06